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医院动态【2023年世界地贫日】防控地贫,重在筛查
每年的5月8日为世界地贫日,由国际地贫联盟(Thalassaemia International Federation,TIF)于1994年发起设立,旨在纪念已故的地贫及其他血红蛋白患者,鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争,提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知,增强地贫防控意识,消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。目前世界地贫日已经成为关于地贫疾病的国际性纪念日,2023年“世界地贫日”活动主题是“防控地贫,重在筛查”。 什么是地中海贫血? 地贫与一般贫血的区别 贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响,但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类,最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。 营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素,可能是从食物中摄取不足,也可能因失血导致铁丢失过多,使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血;但地贫却完全不同,它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前用药物无法治愈。 地贫症状有哪些? 地贫是怎样遗传的? 父母双方若一方为地贫携带者,另一方为正常,则他们孕育的胎儿有50%的几率为地贫携带者。 父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有25%是正常胎儿、50%是轻型地贫(同父母一样)、25%的会是中重度地贫患者。 如何预防和及早发现治疗地贫? 地贫预防采取三级预防策略。 一级预防即婚前孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断,或选择胚植入前遗传学诊断技术受孕,达到优生目的。 二级预防即产前预防:夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外),需要在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿地贫基因类型,评估胎儿出生后严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。 三级预防即地贫患儿早诊早治:对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查,做到早发现、早治疗,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿生命和生活质量。
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