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【2023年世界地贫日】防控地贫,重在筛查
作者: 时间:2023-05-30 浏览次数:
2023-05-30278次

每年的5月8日为世界地贫日,由国际地贫联盟(Thalassaemia International Federation,TIF)于1994年发起设立,旨在纪念已故的地贫及其他血红蛋白患者,鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争,提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知,增强地贫防控意识,消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。目前世界地贫日已经成为关于地贫疾病的国际性纪念日,2023年“世界地贫日”活动主题是“防控地贫,重在筛查”。


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什么是地中海贫血?



地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病,也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。在我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发,其中广西、广东、海南发病率最高。

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地贫是一种遗传性血液病,目前尚无药物和成熟的基因治疗方法,静止型和轻型地贫无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地贫虽难治但可防,在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查,通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。


地贫与一般贫血的区别


贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响,但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类,最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫


营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素,可能是从食物中摄取不足,也可能因失血导致铁丢失过多,使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血;但地贫却完全不同,它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前用药物无法治愈。



地贫症状有哪些


根据临床症状,地贫可分为轻型中间型重型
(1)轻型通常没有明显症状或症状轻微。
(2)中间型会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸。
(3)重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。
重型β地贫通常在出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等,如不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。



地贫是怎样遗传的?


父母双方若一方为地贫携带者,另一方为正常,则他们孕育的胎儿有50%的几率为地贫携带者。

父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有25%是正常胎儿、50%是轻型地贫(同父母一样)、25%的会是中重度地贫患者。

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如何预防和及早发现治疗地贫?


地贫预防采取三级预防策略。


一级预防即婚前孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断,或选择胚植入前遗传学诊断技术受孕,达到优生目的。


二级预防即产前预防:夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外),需要在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿地贫基因类型,评估胎儿出生后严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。


三级预防即地贫患儿早诊早治:对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查,做到早发现、早治疗,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿生命和生活质量。


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